遗传学名词解释笔记

说明：本笔记依据《遗传学重点.pdf》课件整理，尽量沿用课件原文；个别地方仅做了极少量顺句，避免改变原意。原始课件未收录在本仓库中。

第一章 绪论与遗传学发展

• 遗传学（Genetics）：是研究生物遗传和变异规律的学科。现代遗传学的定义是：研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
• 遗传（heredity）：指生物亲代通过生殖过程把遗传信息传递给子代，使子代与亲代在性状上表现出相似性的现象。现代遗传学中，遗传通常指 DNA 所编码的性状或变异从亲代传给子代。
• 变异（variation）：指同种生物不同个体之间，以及子代与亲代之间在性状上所表现出的差异。现代遗传学中，变异可理解为个体或群体之间 DNA 序列或基因表达等方面的差异。
• 预成论（preformation theory）：认为生物从预先存在于性细胞（精子或卵）中雏形发展而来，所谓发育只不过是这一雏形生物的机械性扩大，并没有新的东西产生出来。
• 渐成论（epigenesis，又称后成论）：与预成论相对立，认为生物体的各种组织和器官，都是在个体发育过程中逐步形成的，性细胞（精子或卵）中并不存在任何雏形。
• 泛生论（theory of pangenesis）：达尔文认为动物每个器官里都普遍存在微小的泛生粒，它们能够分裂繁殖，并在体内流动，聚集到生殖器官里，形成生殖细胞。当受精卵发育为成体时，各种泛生粒进入各器官发生作用，因而表现遗传。如果亲代的泛生粒发生改变，则子代表现变异。
• 种质论（Germplasm theory）：认为生物体分成种质和体质两部分。种质指生殖细胞，专营生殖和遗传，通过细胞分裂在一生中及世代间保持连续；体质是种质以外的所有其他部分（体细胞），负责各种营养活动。种质决定了体质，种质的变异必将引起体质的变异，但体质的改变不会引起种质的改变。

第二章 经典遗传学与孟德尔遗传

• 显性和隐性（dominant and recessive）：孟德尔把相对性状中能在 F1 显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。
• 野生型（wild type）：也叫正常型，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表现型），或某一生物用作标准实验中的基因型或表现型。
• 突变型（mutant type）：是由野生型基因突变而来，即突变体。
• 分离定律（principle of segregation）：在形成配子时一个等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。
• 自由组合定律（principle of independent assortment，又叫独立分配定律）：不同对的遗传因子在形成配子中自由组合。
• 必需基因（essential gene）：是那些当其突变后能导致致死表现型（lethal phenotype）的基因。
• 致死等位基因（lethal allele）：导致一个生物体死亡的一个等位基因；或那些使生物体或细胞不能存活的基因。
• 显性致死：纯合子和杂合子将表现致死表现型。
• 隐性致死：纯合子致死。
• 半致死基因：导致死亡率在 10%～50% 之间的致死基因。
• 亚致死基因：死亡率在 50%～90% 之间的致死基因。
• 复等位基因（multiple alleles）：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因（决定同一相对性状），构成一个等位基因系列，称为复等位基因。每个个体的体细胞内，最多只能有其中两个，而且遵循分离原则，配子里仅有其中一个。

第三章 性别决定与伴性遗传

• 遗传型性别决定系统（Genotypic Sex Determination System）：染色体性别又称遗传型性别或核性别，由个体的性染色体组成决定。包括性染色体决定性别和性指数决定性别
• 性染色体（sex chromosomes）：与性别决定有明显而直接关系的染色体。
• 常染色体（autosome）：性染色体之外的染色体。
• 性指数：X染色体数目与常染色体组之间的比值
• 半合子（hemizygote）：性染色体差别区段上的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现，这些基因称为半合子。
• 交叉遗传（crisscross inheritance）：对于 X 染色体的遗传方式（父亲传给女儿，母亲传给儿子），也叫交叉遗传。
• 性连锁遗传（sex-linked inheritance），亦称伴性遗传：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。
• 剂量补偿效应（dosage compensation effect）：在 XY 性别决定的生物中，使 X 连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。

第四章 连锁、交换与染色体作图

• 连锁（linkage）：某些基因由于它们位于相同的染色体上，在一起遗传。这些在相同染色体上的基因表现为连锁。决定不同性状的基因位于相同的染色体上称为连锁基因。
• 连锁群（linkage group）：位于同一对染色体上的全部基因称作一个连锁群。连锁基因属同一个连锁群。
• 亲代组合（parental combination）：表现为亲本等位基因组合的子代。
• 重组子（recombinant）或重组型（recombinant type）：表现为非亲本等位基因组合的子代。
• 遗传重组（genetic recombination）：DNA 双螺旋间的遗传物质断裂并发生重组，从而改变基因组成和排列顺序，导致生物体的变异，产生新的性状的过程。
• 连锁定律（law of linkage and crossing-over）：也称遗传的第三定律，是指位于同一对染色体上的基因联合在一起伴同遗传的频率大于重新组合的频率，重组体的产生是由于在配子形成过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换。
• 基因定位（gene mapping，gene localization）：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序。
• 染色体图（chromosome map）：又称连锁图（linkage）或遗传图（genetic map）。依据测交实验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。
• 图距（map distance）：两个连锁基因在染色体图上相对距离的数量单位称为图距。
• 图距单位（map unit，mu）：1% 重组率去掉其百分率的数值定义为一个图距单位。
• 厘摩（centimorgan，cM）：为纪念现代遗传学的奠基人 T. H. Morgan，将图距单位称为厘摩。1 cM = 1% 重组率去掉百分号后的数值。

第五章 细胞类型、基因组与重组基础

• 原核生物（prokaryote）：细胞中无核膜包围细胞核的生物，如细菌、蓝细菌等。
• 真核生物（eukaryote）：有核膜包围细胞核的生物，如真菌、藻类、原生动物、植物和动物等。
• 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组。课件同时指出，它也包括生物体遗传物质中的全部序列，即每条染色体的序列以及细胞器中的 DNA。
• C 值悖理（C-value paradox）：the lack of direct relationship between the C-value and phylogenetic complex，即 C 值与系统发育复杂性之间缺乏直接关系。
• 多余 DNA（excess DNA）：同一类生物中基因组大小相差悬殊，其主要差别在于“多余”DNA 的量的差别。“多余”DNA 量多，则基因组大；反之，则小。所谓“多余”DNA 主要是重复序列，即这种 DNA 序列在基因组中可以有不止一个拷贝。
• 序列复杂性（sequence complexity）：指一个 DNA 序列中最短的不重复基本序列的长度。按课件和老师讲课中的算法，若一个序列可由某个更短的基本单位重复构成，则其序列复杂性等于该基本重复单位的长度；若一个序列完全不含重复顺序，则其序列复杂性等于该序列的总长度。例：ATAT 的序列复杂性为 2，GCGC 或 CGCG 的序列复杂性也为 2，ATTC 的序列复杂性为 4。
• 同源重组（homologous recombination，又称 generalized recombination）：其发生依赖于较大范围的 DNA 同源序列的联会。同源重组有时又叫交换（crossing over）。
• 重组热点（recombination hotspot）：某类 DNA 序列发生重组的概率高于其他序列的区域或位点。
• 基因消除：通过丢失染色体，丢失某些基因而删除这些基因的活性的现象称为基因消除。
• 基因扩增：是指基因组内某些基因的拷贝数专一地大量增加的现象。
• 基因重排：是指 DNA 分子的核苷酸序列的重新排列，序列的重排不仅可形成新的基因，还可调节基因的表达。
• 基因突变：一个基因内 DNA 序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。

第六章 基因突变与 DNA 修复

• 点突变（point mutation）：通常是指 DNA 分子中的一个碱基对发生改变，又称碱基置换（base substitution）。
• 碱基替换（base substitution）：是由一对碱基替换另一对碱基所造成的突变。
• 转换（transition）：替换发生在同类碱基之间，即一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。
• 颠换（transversion）：不同类型的碱基间的替换，即嘌呤被替换成嘧啶，或是相反。
• 同义突变（synonymous mutation）：某基因的一个碱基对的变化改变了 mRNA 中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能。
• 沉默突变（silent mutation）：若碱基替换发生在密码子的第三位时，由于密码子的简并性，并不能产生错误的氨基酸，故同义突变又称为沉默突变。
• 错义突变（missense mutation）：由于单个碱基替换导致肽链中的氨基酸发生改变。在 DNA 中一对碱基的改变引起一个 mRNA 密码的改变，结果使得多肽链中原来的一个氨基酸变为另一个氨基酸，导致表型的改变。
• 无义突变（nonsense mutation）：由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA 或 UGA），从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。
• 中性突变（neutral mutation）：基因中一个碱基对的变化改变 mRNA 的一个密码子，产生氨基酸的替换，但不影响蛋白质的功能，从 mRNA 信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。
• 移码突变（frameshift mutation）：由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变。
• 动态突变（dynamic mutation）：是一类可遗传的简单 DNA 重复序列（常见的有三核苷酸重复，例如 CAG 等），在各世代之间及不同器官、不同时期高度不稳定，并且数目不断增加，当其重复数目达到或超过一定阈值时，往往引起某类严重的疾病。
• 回复突变（reverse mutation / reversion / back mutation）：当某个基因 A 突变成 a 以后，也可以再向反方向发生突变，回复成原来的 A，并使表型恢复原状。
• 抑制基因突变（suppressor mutation）：一种突变的效应可由另一种抑制基因突变来减少或取消，即在不同于原来位点的突变，原来的突变位点依然存在，而它的表型效应被基因组第二位点的突变所抑制。
• 直接修复（direct repair）：DNA 损伤修复机制的一类，课件举例为 photoreactivation。
• 切除修复（excision repair）：DNA 损伤修复机制的一类。
• 错配修复（mismatch repair）：DNA 损伤修复机制的一类。
• 重组修复（recombination repair），又称挽回系统（retrieval system）：DNA 损伤修复机制的一类。
• 差错倾向修复（error prone repair），又称 SOS 修复系统：DNA 损伤修复机制的一类。
• 忍耐系统（tolerance system）：DNA 损伤修复机制的一类。

第七章 基因表达调控

• 结构基因（structural gene，SG）：操纵元中被调控的编码蛋白质的基因。
• 启动子（promoter，P）：是指能被 RNA 聚合酶识别、结合并启动基因转录的一段 DNA 序列。
• 操纵基因（operator，O）：是指能被调控蛋白特异性结合的一段 DNA 序列。
• 操纵子学说（operon theory）：1961 年 F. Jacob 和 J. Monod 研究大肠杆菌乳糖代谢系统时提出的学说。
• 乳糖操纵子（lac operon）：结构基因 lacZ、lacY 和 lacA 连接在一起，形成一个转录单位；转录从启动子开始，并受操纵基因和调节基因的控制。这样依次排列的 P、O、Z、Y、A 序列片段便构成了一个共表达的遗传单位，即乳糖操纵子。
• 调节基因（regulator，I）：是一个独立的转录单位，它有自己的启动子，其表达产物为阻遏物。
• 阻遏物（repressor）：调节基因的表达产物，既能阻止转录，又能识别小分子的诱导物。
• 负调控：阻遏物与 DNA 分子结合，阻碍 RNA 聚合酶转录，使基因处于关闭状态。
• 正调控：诱导物通常与蛋白质结合形成一种激活子复合物，与基因启动子 DNA 序列结合激活基因起始转录，使基因处于表达状态。
• 顺式调节元件（cis-acting regulatory element），又称顺式作用元件：是指同一 DNA 序列上一些对基因表达有调节活性的特定 DNA 调控序列。这种序列通常不编码蛋白质，多位于基因傍侧或内含子中。
• 反式作用因子（trans-acting factor）：通常是蛋白质或蛋白质亚基。
• 反式作用：游离基因产物扩散至目标场所的过程。因此反式作用因子的编码基因与其识别或结合的靶核苷酸序列一般不在同一个 DNA 分子上。
• 核小体（nucleosome）：是构成染色质的基本结构单位，使染色质中 DNA、RNA 和蛋白质组成一种致密的结构。

第八章 细菌遗传与病毒

• 合成代谢功能突变型（anabolic functional mutants），即营养缺陷型：不能进行某个特定的生化反应，从而阻碍整个合成代谢功能的实现。
• 营养缺陷型：多是条件致死突变（condition lethal mutation），只有通过在基本培养基中添加所需的有机成分才能存活。
• 条件致死突变（condition lethal mutation）：课件中指在特定补充条件下才能存活的致死相关突变类型。
• 分解代谢功能突变型（catabolic functional mutants）：细胞中一系列降解功能的实现需要许多有关基因的表达，其中任何一个基因的突变都会影响降解功能的实现，因此这类突变型称为分解代谢功能的突变型。
• 抗性突变型（resistant mutants）：细菌由于某基因的突变而对某些噬菌体或抗生素产生抗性，这类突变型统称为抗性突变型。
• 接合（conjugation）：通过供体与受体之间的接触而传递 DNA。
• 转化（transformation）：是指游离的细菌 DNA 片段被吸收到不同的细菌细胞内（受体）。课件另一定义为：没有噬菌体作介导，由 DNA 直接转入受体细胞的过程，称为转化。
• 转导（transduction）：是指一种细菌的 DNA 片段经过温和的或经有缺陷的噬菌体传递给另一种细菌。
• 感受态细胞：在转化过程中能够摄取外源 DNA 的受体细胞。

第九章 表观遗传学与基因组学

• 表观遗传学：研究的是导致基因表达变化的机制，这些变化可以从一个细胞传递到另一个细胞，而且是可逆的，但不涉及 DNA 序列的变化。
• 外显变异：基因表达的可遗传变化，但不会改变 DNA 序列。
• 基因组学（Genomics）：指的是对一个物种的整个基因组进行分子分析。课件后文又定义为：研究基因组的组成、结构和功能的学科。
• 宏基因组学（Metagenomics）：宏基因组指的是来自特定环境样本的基因集合。这样的样本可以用类似于分析单个基因组的方法进行分析。
• 结构基因组学（structural genomics）：是着重研究基因组的结构并构建高分辨的遗传图、物理图、序列图和转录图以及研究蛋白质组成与结构的学科。
• 功能基因组学（functional genomics）：主要是利用结构基因组学研究所得到的各种信息在基因组水平上研究编码序列及非编码序列生物学功能的学科。