遗传学重点：课件整理¶

本文根据《遗传学重点》61 页 PDF 课件整理。章节编号尽量沿用课件；原课件由多部分内容汇编而成，因此编号存在跳跃。图示中的核心信息已转写为文字，便于检索与复习。

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1. 遗传学概论¶

1.1 遗传学的定义（课件第 1 页）¶

经典定义：遗传学（Genetics）是研究生物遗传和变异规律的学科。
现代定义：遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
遗传（heredity）和变异（variation）是生物界最普遍、最基本的特性。
遗传和变异由遗传信息决定，因此遗传学也可以表述为：研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的科学。

2. 遗传学的发展¶

2.1 孟德尔以前关于遗传机制的假说（课件第 2～4 页）¶

预成论（preformation theory）¶

预成论认为，生物由预先存在于性细胞（精子或卵）中的雏形发展而来；所谓发育只是雏形生物的机械性扩大，并没有新东西产生。

精源论：荷兰学者列文虎克（Leeuwenhoek）认为雏形，即微小的“原形人”，存在于精子中。
卵源论：Jan Swammerdam（1679）主张雏形存在于卵中。

渐成论（epigenesis），亦称后成论¶

渐成论与预成论相对立。德国胚胎学家沃尔夫（C. F. Wolff，1733—1794）认为，生物体的各种组织和器官是在个体发育过程中逐步形成的，性细胞中并不存在任何雏形。

泛生论（theory of pangenesis）¶

达尔文（C. R. Darwin，1809—1882）于 1868 年提出：动物每个器官中普遍存在微小的“泛生粒”，它们能够分裂繁殖并在体内流动，最后聚集到生殖器官中形成生殖细胞。受精卵发育时，各种泛生粒进入相应器官发挥作用，因而表现遗传；亲代泛生粒若发生改变，子代便表现变异。该假说属于推想，并未得到科学证实。

种质论（Germplasm theory，课件编号为第 5 项）¶

魏斯曼（A. Weismann，1834—1914）提出“种质连续论”（theory of continuity of germplasm）：

生物体分为种质和体质两部分。
种质指生殖细胞，专营生殖和遗传，通过细胞分裂在个体一生及世代间保持连续；生物遗传的基础在于种质的连续。
体质指种质以外的其他部分，即体细胞，负责各种营养活动。
种质决定体质：种质的变异会引起体质的变异，但体质的改变不会反过来引起种质改变。

该学说挑战了泛生论、“用进废退”和“获得性状遗传”。魏斯曼以连续 22 代切除老鼠尾巴的实验否定后天获得性状可以遗传的观点。

2.2 孟德尔对遗传学的贡献（课件第 5 页）¶

第一次用科学方法研究性状的遗传规律：选用纯系（pure-breeding lines）、区分性状、进行分类统计学处理，并重视实验设计和验证。
第一次提出遗传因子的概念，并将遗传因子定位于生殖细胞中。
发现生物性状的遗传规律，使性状遗传成为具有可预见性的科学。

孟德尔因此被称为遗传学之父（Father of Genetics）。

3. 孟德尔遗传与等位基因¶

3.1 基本概念（课件第 6 页）¶

显性与隐性（dominant and recessive）¶

孟德尔把一对相对性状中能够在 F1 代显现的性状称为显性性状，未表现的称为隐性性状。

野生型与突变型（wild type and mutant type）¶

野生型（正常型）：自然界中出现最多的类型（基因型或表型），或实验中被用作标准的基因型或表型。
突变型：由野生型基因突变产生的类型，即突变体。突变型基因常以所描述基因名称的英文缩写表示。例如，果蝇黄体突变基因以 Y（yellow）表示；野生型基因以 + 或 Y+ 表示。

3.2 分离定律（principle of segregation，课件第 7 页）¶

孟德尔第一定律：一对基因（等位基因）的两个成员在配子形成时彼此分离；一半配子携带其中一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。

The two members of a gene pair (alleles) segregate from each other in the formation of gametes; half the gametes carry one allele, and the other half carry the other allele.

以 A/a 为例：每对同源染色体一条来自父本、一条来自母本；减数分裂时同源染色体分离，因此其上的等位基因也随之分离。基因的分离是染色体分离的结果。

3.3 自由组合定律（课件第 8 页）¶

孟德尔第二定律又称独立分配定律（law of independent assortment）：不同对的遗传因子在形成配子时自由组合，即控制不同性状的基因彼此独立地分配到配子中。

Mendel's second law, the principle of independent assortment, states that genes for different traits assort independently of one another in the production of gametes.

3.4 多对基因杂交后代比例推算（课件第 9 页）¶

例：

AaBbCcDdEeFf × AaBbCcDdEeFf

求 F1 中基因型为 AA bb Cc DD ee Ff 个体的概率。可把每个位点独立计算后相乘：

P = P(AA) × P(bb) × P(Cc) × P(DD) × P(ee) × P(Ff)
  = 1/4 × 1/4 × 1/2 × 1/4 × 1/4 × 1/2
  = 1/1024

注意：课件括号中写有“3^6 = 243”，但 3^6 实际等于 729，应为课件笔误。

3.5 必需基因与致死等位基因（课件第 10 页）¶

必需基因（essential genes）：突变后能够导致致死表型（lethal phenotype）的基因。
显性致死：纯合子和杂合子均表现致死表型。
隐性致死：只有纯合子表现致死。
致死等位基因（lethal allele）：导致生物体死亡，或使生物体、细胞不能存活的等位基因。
导致死亡率为 10%～50% 的致死基因称为半致死基因；死亡率为 50%～90% 的称为亚致死基因。

3.6 复等位基因（multiple alleles，课件第 11 页）¶

基因可以向多个方向突变。在一个种群中，同源染色体相同座位上可以存在两个以上决定同一相对性状的等位基因，它们组成一个等位基因系列，称为复等位基因。

复等位基因在种群中可以有多个，但每个二倍体个体的体细胞中最多只含其中两个；它们仍遵循分离定律，每个配子只携带其中一个。

4. 性别决定与伴性遗传¶

4.1 遗传型性别决定系统（课件第 12～13 页）¶

遗传型性别决定系统（Genotypic Sex Determination System）又称染色体性别、遗传型性别或核性别，由个体的性染色体组成决定。

性染色体（sex chromosomes）：与性别决定有明显、直接关系的染色体。
常染色体（autosome）：性染色体以外的染色体。常染色体中每对同源染色体的两个成员在形态和结构上基本相同；性染色体在形态、结构和大小上可以不同，属于异形染色体。

遗传型性别决定包括：

性染色体决定性别——Y 染色体机制：异配性别（heterogametic sex）为 XY 雄性，同配性别为 XX 雌性。
X 染色体—常染色体平衡系统（X chromosome-autosome balance system）：见于果蝇、线虫等，性别主要由 X 染色体数目与常染色体组数的比值，即性指数决定。Y 染色体不决定性别，但为雄性育性所必需。

4.2 性连锁遗传分析（课件第 14～15 页）¶

半合子（hemizygote）：性染色体差别区段上的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现。XY 系统中的雄性个体即为半合子。
伴性遗传/性连锁遗传（sex-linked inheritance）：性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式。
交叉遗传（crisscross inheritance）：X 染色体表现出父亲传给女儿、母亲传给儿子的传递方式。Y 染色体上的基因（如 TDF）由父亲传给儿子；父亲 X 染色体上的基因传给女儿而不传给儿子。

伴性遗传规律：

当同配性别亲本传递纯合显性基因时，F1 雌、雄个体均表现显性性状；F2 性状分离为 3 显性∶1 隐性，性别分离为雌∶雄 = 1∶1。隐性个体的性别与祖代隐性个体相同，即外祖父的性状可传递给 1/2 的外孙。
当同配性别亲本传递纯合隐性基因时，F1 表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿；F2 性状比与性别比均为 1∶1。

4.3 剂量补偿效应与 Lyon 假说（课件第 16 页）¶

剂量补偿效应（dosage compensation effect）：在 XY 性别决定的生物中，使 X 连锁基因在两种性别中具有相等或近乎相等有效剂量的遗传效应。

课件以人类不同性染色体组成的 Barr 小体数为例：

性染色体	综合征	Barr 小体数
XX	无	1
XY	无	0
XO	Turner 综合征	0
XXY	Klinefelter 综合征	1
XXYY	Klinefelter 综合征	1
XXXY	Klinefelter 综合征	2
XXXXY	Klinefelter 综合征	3

可概括为：Barr 小体数 = X 染色体数 − 1。课件同时提示需要注意部分基因可能“逃脱失活”。

5. 连锁、交换与染色体作图¶

5.1 完全连锁与不完全连锁（课件第 17～19 页）¶

连锁（linkage）：某些基因位于同一条染色体上，因而倾向于共同遗传；位于同一染色体上的这些基因称为连锁基因（linked genes）。
连锁群（linkage group）：位于同一对染色体上的全部基因组成一个连锁群。
亲代组合（parental combination）：子代中表现为亲本等位基因组合的类型。
重组子/重组型（recombinant/recombinant type）：子代中出现非亲本等位基因组合的类型。
遗传重组（genetic recombination）：产生重组子的过程。

进行遗传分析时，若两个基因的重组值小于 50%，则认为二者连锁。

连锁定律又称基因的连锁与交换定律（law of linkage and crossing-over）或遗传学第三定律：基因在染色体上呈线性排列；位于同一对染色体上的基因联合遗传的频率大于重新组合的频率。重组体产生于配子形成过程中同源染色体非姐妹染色单体之间的局部交换。

5.2 染色体作图（课件第 20 页）¶

基因定位（gene mapping/gene localization）：确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序。
染色体图（chromosome map）：又称连锁图（linkage map）或遗传图（genetic map），依据测交实验所得重组值及其他方法，表示连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。
图距（map distance）：两个连锁基因在染色体图上的相对距离。
1% 重组率去掉百分号后的数值定义为一个图距单位（map unit，mu）。为纪念现代遗传学奠基人 T. H. Morgan，图距单位又称厘摩（centimorgan，cM），即 1 cM = 1% 重组率。

6. 真核生物基因组与遗传重组¶

6.1 原核生物与真核生物（课件第 21 页）¶

原核生物（prokaryote）：细胞中没有核膜包围的细胞核，如细菌（bacterium）、蓝细菌（cyanobacterium）等。
真核生物（eukaryote）：细胞具有核膜包围的细胞核，如真菌、藻类、原生动物、植物和动物等。

6.2 真核生物基因组结构特点（课件第 22～25 页）¶

基因组（genome）¶

一个物种单倍体的染色体数目及其携带的全部基因称为该物种的基因组。基因组测序表明，基因组不仅包含整套基因的编码序列，还包含大量非编码序列；这些基因之间的序列同样包含遗传指令（genetic instruction）。

更完整的定义是：基因组是一个生物全部遗传物质中的完整序列集合，包括每条染色体的序列及细胞器中的 DNA。

C 值悖理（C-value paradox）¶

生物基因组大小与生物在进化中的地位、复杂性之间没有严格对应关系，这种现象称为 C 值悖理。

Petrov 等提出：不同生物基因组大小的差异，可能来自基因组中长期积累的过量非编码 DNA 被清除的速率不同；DNA 丢失越慢，基因组 DNA 含量越高。

N 值悖理/G 值悖理（N-value/G-value paradox）¶

物种的基因数目与生物进化程度或复杂性之间不对应，称为 N 值悖理，也称 G 值悖理。该悖理说明：生物体复杂性不只是基因数目的函数；随着生物体复杂性增加，基因大小和基因结构的复杂性也会增加。

序列复杂性（sequence complexity）¶

同类生物的基因组大小可相差悬殊，主要差异来自“多余”（excess）DNA 的量。“多余”DNA 越多，基因组越大；反之越小。所谓“多余”DNA 主要是重复序列，即在基因组中具有多个拷贝的 DNA 序列。

序列复杂性可以表示为 DNA 分子中不重复碱基的总量，即最长的不重复核苷酸序列长度（以 bp 表示）：

(ATAT/TATA) 重复 40 次，总长 160 bp，但不重复碱基单元为 AT，序列复杂性 x = 2 bp。
(ATGC/TACG) 重复 40 次，序列复杂性 x = 4 bp。
若 DNA 分子长 10^6 bp 且完全没有重复序列，则 x = 10^6 bp。

6.3 遗传重组概述（课件第 26～27 页）¶

遗传重组（genetic recombination）是 DNA 双螺旋间的遗传物质发生断裂并重新组合，从而改变基因组成和排列顺序，导致生物体变异并产生新性状的过程。

遗传重组不仅发生于细胞减数分裂，也可发生于高等真核生物体细胞的有丝分裂。
核基因、叶绿体基因或线粒体基因之间均可发生重组。
遗传重组分为同源重组（homologous recombination）、位点专一性重组（site-specific recombination）和异常重组（illegitimate recombination）。

同源重组的机制¶

同源重组又称普遍性重组（generalized recombination），依赖较大范围 DNA 同源序列之间的联会。真核生物的遗传重组发生于减数分裂时期同源染色体的非姐妹染色单体之间。

狭义的遗传重组专指由 DNA 分子内断裂—接合引起基因交流的过程。同源重组有时也称交换（crossing over），发生在 DNA 同源序列之间。某类序列发生重组的概率若高于其他序列，该区域称为重组热点；同源区越长，越有利于同源重组。

6.4 基因组结构变动的概念（课件第 28 页）¶

基因消除：通过丢失染色体或丢失某些基因，删除这些基因活性的现象。
基因扩增：基因组内某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象。
基因重排：DNA 分子核苷酸序列重新排列；重排不仅可形成新的基因，也可调节基因表达。
基因突变：一个基因内部 DNA 序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。

7. 基因突变与 DNA 损伤修复¶

7.1 点突变（课件第 29～33 页）¶

点突变（point mutation）通常指 DNA 分子中的一个碱基对发生改变，又称碱基置换（base substitution）。

碱基替换的类型¶

转换（transition）：同类碱基之间替换，即嘌呤与嘌呤互换，或嘧啶与嘧啶互换。课件所列碱基对变化为：AT→GC、GC→AT、TA→CG、CG→TA。
颠换（transversion）：不同类型碱基之间替换，即嘌呤替换为嘧啶或相反，较少见。课件所列碱基对变化为：AT→CG、AT→TA、GC→TA、GC→CG、TA→GC、TA→AT、CG→AT、CG→GC。

点突变的分子效应¶

同义突变（synonymous mutation）/沉默突变（silent mutation）：一个碱基对的变化改变了 mRNA 中的密码子，但新密码子仍编码同一种氨基酸，蛋白质保持野生型功能。碱基替换若发生在密码子第三位，常因密码子的简并性而不改变氨基酸。例如，课件给出 5'-AAA-3' → 5'-AAG-3'，二者均编码 Lys。

错义突变（missense mutation）：单个碱基替换改变 mRNA 密码子，使肽链中的一个氨基酸变为另一个氨基酸，可能导致表型改变。

人 β-hemoglobin 基因第六个密码子的一对核苷酸变化可造成 β-hemoglobin 链的氨基酸替换（Glu→Val）。突变纯合子表现为镰刀形贫血，HbA→HbS。
课件另举 AT→GC 转换的序列示例：DNA 5'-AAA-3' → 5'-GAA-3'，配对序列 3'-TTT-5' → 3'-CTT-5'，相应密码子由 Lys 变为 Glu。

无义突变（nonsense mutation）：碱基替换使原本编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAG、UAA 或 UGA），导致翻译提前终止并形成通常无功能的多肽链。若突变靠近开放阅读框 3′ 末端，蛋白质可能保留部分功能，但多数无义突变产物功能完全丧失。

中性突变（neutral mutation）：密码子改变并引起氨基酸替换，但不影响蛋白质功能，因而从蛋白质功能上检测不到变化。中性突变属于错义突变；新氨基酸在化学性质上与原氨基酸相近，例如课件所列 AAA→AGA。

移码突变（frameshift mutation）：基因内增加或减少一个或多个碱基对，引起阅读框及后续密码子改变。当变化仅涉及一个碱基时，这类移码也可归入点突变。移码通常产生较短蛋白质，或造成对正常终止密码子的通读（readthrough）而产生过长蛋白质；两种情况通常都形成无功能蛋白质。

7.2 动态突变（课件第 34 页）¶

动态突变（dynamic mutation）是一类可遗传的简单 DNA 重复序列变化，常见为三核苷酸重复（如 CAG）。重复数目在各世代之间，以及不同器官、不同发育时期高度不稳定，并可持续增加；当重复数达到或超过一定阈值时，往往引起严重疾病。

7.3 回复突变与抑制基因突变（课件第 35～36 页）¶

回复突变¶

基因 A 突变为 a 后，还可向反方向突变回原来的 A，使表型恢复原状，称为回复突变（reverse mutation/reversion/back mutation）。

精确回复（exact reversion）：例如 AAA (Lys) → GAA (Glu) → AAA (Lys)，序列和表型均恢复。
等价回复（equivalent reversion）：例如 UCC (Ser) → UGC (Cys) → AGC (Ser)，最终密码子与最初不同，但重新编码相同氨基酸并恢复表型。

抑制基因突变¶

一种突变的效应可被另一种抑制基因突变（suppressor mutation）减少或取消。抑制突变发生在不同于原突变的位置，亦称第二位点突变（second-site mutation）。原突变位点仍然存在，但其表型效应被基因组第二位点的突变抑制。

基因内抑制基因突变（intragenic suppressors）
基因间抑制基因突变（intergenic suppressors）

7.4 突变的随机性（课件第 37 页）¶

课件以影印培养（replica plating）实验区分“生理适应”与“随机突变”：

在没有 T1 噬菌体的主培养皿中培养大量菌落。
用包覆绒布的圆柱轻压主培养皿，使各菌落少量细胞按原有空间位置附着到绒布上。
将绒布依次轻压到含 T1 噬菌体的次级培养皿中，复制菌落分布。
培养后，不同次级培养皿中抗 T1 菌落出现在相同位置。

这说明抗性突变在接触 T1 噬菌体之前已经随机发生，而不是细菌因噬菌体环境产生的定向生理适应。

7.5 自发突变的来源（课件第 38 页）¶

自发突变可由脱嘌呤、脱氨和互变异构体转移引起。

课件重点示意脱嘌呤（depurination）：DNA 丢失嘌呤碱基后形成无嘌呤位点（apurinic site）。DNA 复制经过该位点时，可能插入 A、T、G 或 C 中任一种碱基，因此产生突变。

7.6 DNA 损伤修复机制（课件第 39 页）¶

若 DNA 损伤完全不被修复，致死突变会不断积累，复制、转录等依赖 DNA 完整性的关键过程也会受到抑制，细胞将很快死亡。细胞处理 DNA 损伤的机制包括：

直接修复（direct repair），如光复活（photoreactivation）
切除修复（excision repair）系统
错配修复（mismatch repair）系统
重组修复（recombination repair）/挽回系统（retrieval system）
差错倾向修复（error-prone repair）/SOS 修复系统
忍耐（tolerance）系统

8. 基因表达调控¶

8.1 原核与真核生物基因表达的主要区别（课件第 40 页）¶

原核生物是单细胞生物，基因转录与翻译同步进行，不存在 mRNA 加工问题。
真核生物具有细胞核和细胞质：
- 转录与翻译在空间上分离。转录在细胞核中进行，产物加工后输出到细胞质，再由游离核糖体或定位于内质网上的核糖体将 mRNA 翻译成蛋白质。
- 转录初级产物须经多种加工和修饰后成为成熟 mRNA；未成熟 mRNA 不能输出细胞核。

8.2 原核生物基因表达调控：乳糖操纵子¶

CAP 激活蛋白调控（课件第 41 页）¶

乳糖操纵子同时受到 CAP 激活蛋白调控。课件图示的四种组合为：

营养条件	cAMP/CAP 状态	阻遏物状态	转录水平
有乳糖、无葡萄糖	高 cAMP，CAP-cAMP 结合 CAP 位点	异乳糖使阻遏物失活	高转录
有乳糖、有葡萄糖	低 cAMP，CAP 不活化	阻遏物失活	因缺少 CAP 结合而低转录
无乳糖、无葡萄糖	高 cAMP，CAP-cAMP 可结合	阻遏物结合操纵基因	转录很低
无乳糖、有葡萄糖	低 cAMP，CAP 不活化	阻遏物结合操纵基因	转录很低

操纵子组成（课件第 42～44 页）¶

结构基因（structural gene，SG）：操纵元中受调控、编码蛋白质的基因。
启动子（promoter，P）：能够被 RNA 聚合酶识别、结合并启动基因转录的一段 DNA 序列。
操纵基因（operator，O）：能够被调控蛋白特异性结合的一段 DNA 序列。

1961 年，F. Jacob 和 J. Monod 研究大肠杆菌乳糖代谢系统，提出操纵子学说（operon theory）。

结构基因 lacZ、lacY、lacA 相连，分别编码 β-半乳糖苷酶（Z）、半乳糖苷透性酶（Y）和硫代半乳糖苷转乙酰基酶（A），共同组成一个转录单位。
转录从启动子 P 开始，受到操纵基因 O 和调节基因 I 的控制。
P、O 位于乳糖结构基因上游，P-O-Z-Y-A 序列构成共同表达的遗传单位——乳糖操纵子（lac operon）。
调节基因是具有自身启动子的独立转录单位，表达产物为阻遏物（repressor）。阻遏物既能阻止转录，也能识别小分子诱导物。
图示过程：调节基因产生阻遏物；培养基中的乳糖进入细胞后与阻遏物结合，使其失活；RNA 聚合酶随后转录 Z-Y-A，形成多顺反子 mRNA，并翻译产生 β-半乳糖苷酶、透性酶和转乙酰基酶。

调控机制（课件第 45 页）¶

负调控：阻遏物与 DNA 分子结合，阻碍 RNA 聚合酶转录，使基因处于关闭状态。
正调控：诱导物通常与蛋白质结合形成激活子复合物，再与基因启动子附近的 DNA 序列结合，促进起始转录，使基因处于表达状态。

8.3 真核生物基因表达调控¶

调控层次（课件第 46 页）¶

DNA 和染色体水平：基因扩增、基因丢失、基因重排、基因修饰、基因封闭等。
转录水平：调控转录的起始、延伸和终止等。
转录后 RNA 前体加工及转运：转录后经历剪切、拼接、编辑、修饰和转运等过程。
翻译水平。
翻译后水平：翻译产物的剪切、修饰、构象形成、转运和装配等。
mRNA 降解：细胞具有控制 mRNA 寿命的机制。

顺式调节元件（课件第 47 页）¶

顺式调节元件（cis-acting regulatory element）又称顺式作用元件，是同一 DNA 序列上对基因表达具有调节活性的特定 DNA 调控序列（regulatory sequence）。这些序列通常不编码蛋白质，多位于基因旁侧或内含子中。

启动子、近启动子元件、远距离增强子和沉默子均属于顺式调节元件，是不同反式作用 DNA 结合蛋白的靶位点。

转录调节蛋白的结构与功能（课件第 48 页）¶

反式作用：游离基因产物扩散到目标场所发挥作用。因此，反式作用因子的编码基因与其识别或结合的靶核苷酸序列通常不在同一个 DNA 分子上。
反式作用因子（trans-acting factor）：通常为蛋白质或蛋白质亚基。
真核转录调节蛋白具有特殊结构，包括 DNA 结合结构域（如锌指结构域，zinc finger motif）和转录激活结构域。

转录因子（课件第 49 页）¶

真核 RNA 聚合酶不能直接接触启动子，必须依赖转录因子在启动子区构筑“平台”，才能进入启动子区并参与转录起始复合物的组装。
真核 RNA 聚合酶与启动子的亲和力弱，因此真核转录起始的基准水平通常很低。

9. 染色体结构（课件第 50 页）¶

核小体（nucleosome）是染色质的基本结构单位，使染色质中的 DNA、RNA 和蛋白质形成致密结构。

核小体含一个组蛋白八聚体，由 H2A、H2B、H3、H4 各两个分子组成。
约 200 bp DNA 与核小体核心相关；其中约 146 bp DNA 双螺旋在组蛋白八聚体表面盘绕 1.75 圈，形成负超螺旋。
组蛋白核心颗粒呈扁球形，大小约为 5.5 nm × 11 nm。
相邻核小体由约 55 bp 的连接区 DNA 相连，连接区结合一分子组蛋白 H1。

10. 大肠杆菌突变型与细菌遗传重组¶

10.1 大肠杆菌突变型及筛选（课件第 51～53 页）¶

合成代谢功能突变型（anabolic functional mutants）¶

即营养缺陷型：

野生型品系又称原养型，能在基本培养基上生长。
营养缺陷型不能进行某个特定生化反应，因而阻碍整个合成代谢功能。
营养缺陷型多属于条件致死突变（conditional lethal mutation），只有在基本培养基中加入所需有机成分才能存活。

分解代谢功能突变型（catabolic functional mutants）¶

大肠杆菌各种降解功能的实现需要多个相关基因表达；任一相关基因突变都可能影响分解代谢功能。

例如，Lac− 突变型不能分解乳糖，不能在以乳糖为唯一碳源的基本培养基中生长；野生型 Lac+ 可以利用乳糖。Lac− 表型可能源于 lacZ+ 或 lacY+ 突变，形成 lacZ− 或 lacY− 菌株，属于条件致死突变型。

抗性突变型（resistant mutants）¶

细菌因基因突变而对某些噬菌体或抗生素产生抗性，这类突变型统称为抗性突变型。

例如，链霉素可与野生型敏感细菌核糖体 30S 亚基的 S12 蛋白结合，使翻译出错或使翻译起始失效。链霉素抗性菌的 S12 蛋白发生变异，不再与链霉素结合，因此能在链霉素存在时正常翻译并分裂繁殖。

10.2 细菌的遗传重组（课件第 54～55 页）¶

接合（conjugation）：通过供体与受体直接接触传递 DNA。
转导（transduction）：一种细菌的 DNA 片段经温和噬菌体或缺陷噬菌体介导，传递给另一种细菌。
转化（transformation）：不以噬菌体为介质，游离细菌 DNA 片段被不同的受体细胞吸收。能够摄取外源 DNA 的细胞称为感受态细胞。

11. 噬菌体 λ 的繁殖周期（课件第 56～57 页）¶

附着：噬菌体与细菌细胞膜外的特异蛋白结合。
进入：噬菌体将其 DNA 注入细菌细胞质。
整合：噬菌体 DNA 可在整合酶作用下整合到细菌染色体中。
病毒成分合成：在裂解循环中，噬菌体 DNA 指导病毒成分合成；噬菌体 DNA 环化，宿主染色体 DNA 被消化成片段。
病毒组装：噬菌体各组件在非衣壳蛋白帮助下组装，形成许多新噬菌体。
释放：病毒溶菌酶引起细胞裂解，新噬菌体从破损细胞中释放。

12. 表观遗传学（课件第 58 页）¶

表观遗传学研究导致基因表达变化的机制。这些变化可以从一个细胞传递给另一个细胞，可以逆转，但不涉及 DNA 序列改变。
这种变化也称为外显变异：基因表达发生可遗传变化，但 DNA 序列不改变。

13. 基因组学（课件第 59～61 页）¶

13.1 基因组学概述¶

基因组是一个有机体或物种的全部遗传组成。
基因组学（Genomics）是对一个物种的整个基因组进行分子分析，研究基因组组成、结构和功能的学科。
基因组学分为结构基因组学与功能基因组学。

13.2 宏基因组学（Metagenomics）¶

宏基因组是来自特定环境样本的基因集合；这类样本可以采用与分析单个基因组类似的方法进行分析。

13.3 人类基因组计划与基因组学¶

结构基因组学（structural genomics）：着重研究基因组结构，构建高分辨率遗传图、物理图、序列图和转录图，并研究蛋白质的组成与结构。
功能基因组学（functional genomics）：利用结构基因组学获得的信息，在基因组水平研究编码序列和非编码序列的生物学功能。

14. 复习索引¶

主题	高频关键词
遗传学发展	预成论、渐成论、泛生论、种质论、孟德尔
孟德尔遗传	显性/隐性、分离定律、自由组合、致死等位基因、复等位基因
性别与伴性遗传	性染色体、性指数、半合子、交叉遗传、剂量补偿、Lyon 假说
连锁与作图	连锁群、亲代型、重组型、重组值、图距、cM
基因组	C 值悖理、N/G 值悖理、重复序列、序列复杂性
遗传重组	同源重组、位点专一性重组、异常重组、重组热点
基因突变	转换、颠换、同义、错义、无义、中性、移码、动态突变
DNA 修复	直接修复、切除修复、错配修复、重组修复、SOS、忍耐
表达调控	乳糖操纵子、CAP-cAMP、顺式元件、反式因子、转录因子
微生物遗传	营养缺陷型、分解代谢突变型、抗性突变型、接合、转导、转化
新兴方向	表观遗传学、结构基因组学、功能基因组学、宏基因组学